UN TRASTORNO HEREDITARIO QUE OCASIONA RETRASO MENTAL

Es conocido como Síndrome X frágil,

o recibe el nombre también de síndrome

de Martin - Bell.

Puede ser desde moderado a grave, y

siendo la segunda causa genética del

mismo, sólo superada por el síndrome

de Down...

                                                                                     

          Afecta a ambos sexos, pero más a los varones. Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria, el consejo genético es importante en las familias con casos de síndrome del X frágil. El nombre del síndrome puede entenderse mal. Sucede que los cromosomas X, en los pacientes que lo padecen a este trastorno no hay una rotura del cromosoma X, ni siquiera hay un sitio frágil real en el mismo. X frágil hace alusión a una anomalía cromosómica estructural, que explicarlo, llevaría mucho tiempo.
           Se debe asesorar a los individuos para que escojan libremente pero conscientes del riesgo que corren, tratando de estimar la probabilidad de que una pareja tenga un hijo afectado por el trastorno. También debe brindárseles información acerca de la enfermedad y su tratamiento.

          Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona, debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.

          Los rasgos y síntomas son por lo general: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles,  orejas prominentes y bajo tono muscular.

ANTE LA MENOR DUDA, CONSULTE CON SU MÉDICO DE CONFIANZA.

Fuente: Google* Wikipedia.

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